Нормальные клетки крови рядом с серповидной клеткой, цветное изображение, полученное с помощью сканирующего электронного микроскопа. Источник: Wikipedia/Иллюстрация из Anatomy & Physiology
Серповидноклеточная анемия (SCD) — это группа болезненных и опасных для жизни генетических заболеваний, которые поражают гемоглобин, основной белок, переносящий кислород в эритроцитах. Она встречается почти у 100 000 человек в Соединенных Штатах и у миллионов людей по всему миру.
Наиболее распространенным типом является гемоглобин SS (HbSS), который поражает около 65% людей с серповидноклеточной анемией. Менее известным и недостаточно изученным является гемоглобин SC, или HbSC, второй по распространенности тип, который поражает около 25% людей с серповидноклеточной анемией. Клиницисты долгое время считали HbSC «легким» типом заболевания, но новое исследование, опубликованное в British Journal of Haematology, ставит под сомнение это представление.
Исследованием руководит Джули Кантер, доктор медицины, профессор Университета Алабамы в Бирмингеме и директор Программы по серповидноклеточной анемии у взрослых. Исследование проводилось в рамках Консорциума по внедрению серповидноклеточной анемии (SCDIC) и включало 2282 человека в возрасте 15–45 лет с серповидноклеточной анемией. Около 500 (22%) имели HbSC. В ходе исследования ученые сравнили клинические результаты у людей с HbSC и с HbSS в течение медианного периода около пяти лет.
В недавней беседе Кантер обсудил результаты нового исследования и то, что они могут означать для людей, живущих с HbSC.
Почему вы провели это исследование HbSC?
Я хотел попытаться развеять некоторые заблуждения об этой болезни. Например, в детстве у многих людей с HbSC наблюдаются более мягкие проявления серповидноклеточной анемии и меньше осложнений, чем у людей с HbSS. Однако, становясь взрослыми, у многих людей с HbSC возникают осложнения, которые клинически столь же серьезны, как и у людей с другими типами серповидноклеточной анемии. Тем не менее, исследований и лекарств, нацеленных на эту группу, меньше.
Что вы обнаружили в своем исследовании? Что-нибудь новое или удивительное?
Мы ожидали увидеть осложнения у взрослых с HbSC, которые были бы похожи на осложнения у взрослых с HbSS. Но мы были удивлены, увидев более высокие показатели депрессии в когорте HbSC. У многих в этой когорте также была выраженная ретинопатия, заболевание глаз, а также аваскулярный некроз, заболевание костей.
Мы считаем, что ретинопатия и аваскулярный некроз у людей с HbSC связаны с более высокой вязкостью или густотой крови, что, по-видимому, вызывает осложнения в кровеносных сосудах. Мы также видели много людей с осложнениями, связанными с селезенкой, органом, который фильтрует кровь. К сожалению, эти осложнения плохо изучены. В целом, мы обнаружили, что HbSC клинически более тяжел, чем считалось ранее.
Что, по вашему мнению, необходимо сделать для улучшения этих результатов?
В целом, серповидноклеточная анемия страдает от более чем столетнего пренебрежения. Но в пределах большой группы расстройств HbSC и люди, которые им страдают, еще больше игнорируются. Нет хороших животных моделей HbSC, и прогресс в исследованиях идет еще медленнее, чем для других с SCD.
Нам необходимо улучшить наше понимание этого типа серповидноклеточной анемии, разработать целевые методы лечения и, прежде всего, обеспечить, чтобы люди, живущие с ней, оставались под наблюдением в течение всего детства. Таким образом, они смогут обратиться к специалистам по серповидноклеточной анемии до того, как у них начнут развиваться осложнения во взрослом возрасте.
Помогут ли эти результаты в других областях исследований серповидноклеточной анемии?
Да, эти результаты помогают продвинуть понимание всех форм серповидноклеточной анемии, и крупные сети медицинских данных, которые мы используем, делают это возможным. Например, Национальный альянс центров серповидноклеточной анемии принял реестр Globin Research Network for Data and Discovery для использования в качестве национального ресурса для лучшего понимания различных генотипов и фенотипов в пределах SCD, включая HbSC. Это помогает улучшить уход за всеми, кто страдает этим заболеванием. В настоящее время реестр используется в более чем 50 центрах SCD.
Что дальше в ваших исследованиях HbSC?
У нас есть несколько текущих проектов. Мы работаем над тем, чтобы лучше понять и лечить одно из самых разрушительных осложнений серповидноклеточной анемии, синдром полиорганной недостаточности, который часто встречается у людей с заболеванием HbSC. Мы хотим гарантировать, что пострадавшие лица будут быстро переведены в центры серповидноклеточной анемии.
Есть ли что-то еще, что могло бы помочь людям в этой группе?
Нам нужно, чтобы люди, работающие в сфере разработки лекарств, не пренебрегали людьми, живущими с заболеванием HbSC, при разработке клинических испытаний. Этих людей обычно исключают из клинических испытаний, поскольку они добавляют дополнительные переменные, которые могут усложнить испытание.
В результате исследователи часто выбирают схожие типы пациентов в группе, и поскольку HbSS встречается чаще, пациенты с этой формой SCD выбираются чаще всего. Однако людям с HbSC нужны собственные когорты в каждом клиническом испытании, чтобы они не остались в стороне по мере продвижения усилий по поиску новых лекарств и методов лечения.
Дополнительная информация: M. Nelson et al, The clinical spectrum of HbSC sickle cell disease‐not a benign condition, British Journal of Haematology (2024). DOI: 10.1111/bjh.19523
Информация о журнале: British Journal of Hematology Предоставлено NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
