Кредит: Pixabay/CC0 Public Domain
Ученые из Института кардиологических исследований имени Виктора Чанга совместно с коллегами из Медицинского центра Университета Вандербильта разработали первый в мире индивидуальный инструмент прогнозирования риска для людей, страдающих от типа сердечной аритмии, которая может вызвать внезапную остановку сердца.
Это первый случай, когда тест на мутацию гена был применен для прогнозирования тяжести сердечного заболевания. Он также может принести пользу пациентам, страдающим от других сердечных аритмий и неврологических заболеваний.
Ведущий автор, профессор Джейми Ванденберг, заместитель директора Института кардиологических исследований имени Виктора Чанга, говорит, что результаты, опубликованные в журнале Circulation, позволят пациентам с одним из самых распространенных наследственных заболеваний сердца — синдромом удлиненного интервала QT — узнать, насколько серьезным было их состояние.
Профессор Ванденберг говорит: «Генетическое тестирование на наследственные заболевания сердца стало преобразующим, но существуют ограничения в том, что оно может вам сказать. Оно может выявить у вас заболевание, но не существует способа использовать эту генетическую информацию, чтобы определить, насколько высок ваш риск внезапной остановки сердца».
«Это предоставит пациентам и их семьям ответы и позволит врачам лучше адаптировать лечение соответствующим образом».
Синдром удлиненного интервала QT — это нарушение сердечного ритма, которое может привести к внезапной сердечной смерти и обычно поражает людей, которые в остальном находятся в хорошей форме и здоровы. Примерно у 1 из 2000 австралийцев будет это состояние.
Исследователи изучили 533 генетических варианта или мутации, связанных с синдромом удлиненного интервала QT у 1458 пациентов. Мутации влияют на функцию вариантов генов ионных каналов.
Команда проанализировала каждую мутацию и ее функцию с помощью высокоскоростного электрического теста, высокопроизводительного автоматизированного анализа патч-кламп.
Они выявили, какие генетические мутации были наиболее опасными, сравнив эти результаты с традиционными методами тестирования и используя записи пациентов.
Они обнаружили, что некоторые генетические мутации снижают функцию ионного канала до 90%, что приводит к 13,3-кратному повышению риска серьезных сердечных событий (аритмия, внезапная смерть). 75-процентное снижение функции было связано с 8,6-кратным повышением риска серьезных сердечных событий.
Соавтор, доктор Чай-Энн Нг из Института кардиологических исследований имени Виктора Чанга, говорит: «Мы показали, что не все диагнозы удлиненного интервала QT одинаковы, и риск внезапной остановки сердца может существенно различаться в зависимости от конкретной генетической мутации».
«Наши результаты будут иметь огромное значение в том, как в будущем будут лечить этих пациентов с высоким риском. Мы также активно работаем над адаптацией этого теста для пациентов, страдающих другими сердечными аритмиями и неврологическими заболеваниями.»
Дополнительная информация: Мэтью Дж. О'Нил и др., Анализы эффекта варианта и автоматизированное зажимание патча улучшают классификацию варианта KCNH2 -LQTS и стратификацию риска сердечных событий, Circulation (2024). DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.124.069828
Информация о журнале: Circulation Предоставлено Институтом кардиологической науки имени Виктора Чанга
