Молекулярная опухолевая комиссия онкологического центра Маркей в Великобритании. Автор: Шон Ринг
Результаты нового исследования онкологического центра Маркей в Университете Кентукки показывают, что молекулярные опухолевые доски могут играть важную роль в выявлении потенциальных рисков наследственного рака, что приводит к улучшению ухода за пациентами.
Исследование опубликовано в JCO Precision Oncology8 сентября показало, что Совет по молекулярным опухолям Центра рака им. Марки в Великобритании выявил возможные наследственные генетические мутации у 12% пациентов с раком, прошедших тестирование ДНК опухоли.
Советы по молекулярным опухолям (MTB) состоят из междисциплинарной группы медицинских экспертов, которые используют геномный анализ опухолей, чтобы помочь онкологам выбирать методы лечения рака, соответствующие индивидуальным потребностям каждого пациента. Когда врач запрашивает обзор MTB, опухоли пациентов проверяются на мутации с использованием секвенирования ДНК следующего поколения (NGS).
В дополнение к стандартному генетическому тестированию, тестирование NGS также может определить наследственные генетические мутации у пациентов. Пациенты с раком, у которых есть определенные наследственные мутации, могут получить пользу от дополнительных методов лечения, а также от расширенного скрининга рака для себя и своих семей.
«Тестирование ДНК опухоли теперь является стандартом для многих видов рака, но оно создало проблему в распознавании и управлении возможными наследственными результатами», — говорит Тейлор А. Ривс, доктор медицины, ведущий автор исследования. «Наше исследование показывает, что наличие генетического консультанта в молекулярной комиссии по опухолям может помочь решить эту проблему».
В исследовании было обследовано 2355 пациентов, у которых результаты NGS были рассмотрены MTB онкологического центра Марки. Из них 609 пациентов были помечены для генетического консультирования и тестирования на основе обзора MTB. Однако только 30% этих пациентов были фактически направлены на консультацию своими врачами, и еще меньше пациентов прошли тестирование.
Несмотря на низкие показатели направления пациентов на генетическое тестирование, исследование показало, что у 27% пациентов была наследственная мутация рака. Эти знания могут привести к более целенаправленному лечению и помочь членам семьи понять свои собственные риски рака.
Исследовательская группа также обнаружила, что определенные факторы повышают вероятность прохождения генетического тестирования пациентами, включая женский пол, наличие определенных типов рака, таких как рак яичников или молочной железы, и силу доказательств, подтверждающих необходимость тестирования.
Результаты исследования показывают ценность наличия генетических экспертов в комиссиях по опухолям для выявления потенциальных рисков наследственного рака, которые в противном случае могли бы быть упущены. Авторы также подчеркивают необходимость в более совершенных системах, чтобы гарантировать, что пациенты получат рекомендуемое генетическое консультирование и тестирование.
Дополнительная информация: Тейлор А. Ривс и др., Клиническая полезность обзора комиссии по молекулярной онкологии для идентификации возможных патогенных вариантов зародышевой линии в отчетах о секвенировании опухолей следующего поколения, JCO Precision Oncology (2024). DOI: 10.1200/PO.24.00301 Предоставлено Университетом Кентукки
