Офтальмологические снимки пяти пациентов, участвовавших в исследовании, демонстрируют значительную изменчивость форм дистрофии сетчатки. Автор: Бин Гуан, доктор философии.
Ученые из Национальных институтов здравоохранения (NIH) и их коллеги идентифицировали ген, ответственный за некоторые наследственные заболевания сетчатки (НЗС), которые представляют собой группу расстройств, повреждающих светочувствительную сетчатку глаза и угрожающих зрению.
Хотя НЗС поражают более 2 миллионов человек во всем мире, каждое отдельное заболевание встречается редко, что затрудняет усилия по выявлению достаточного количества людей для изучения и проведения клинических испытаний с целью разработки лечения. Результаты исследования были опубликованы в журнале JAMA Ophthalmology.
В небольшом исследовании с участием шести неродственных участников ученые связали ген UBAP1L с различными формами дистрофий сетчатки, при которых наблюдаются проблемы с макулой — частью глаза, используемой для центрального зрения, например, для чтения (макулопатия), проблемы с колбочками, обеспечивающими цветовое зрение (колбочковая дистрофия), или расстройство, при котором также поражаются палочки, обеспечивающие ночное зрение (колбочково-палочковая дистрофия). У пациентов наблюдались симптомы дистрофии сетчатки, начавшиеся в раннем взрослом возрасте и прогрессировавшие до тяжелой потери зрения к концу взрослой жизни.
«У пациентов в этом исследовании наблюдались симптомы и признаки, похожие на другие ИРЗ, но причина их состояния была неясной», — сказал Бин Гуан, доктор философии, руководитель Лаборатории офтальмологической геномики в Национальном институте глаза (NEI) NIH и старший автор отчета.
«Теперь, когда мы определили причинный ген, мы можем изучить, как дефект гена вызывает заболевание, и, надеемся, разработать лечение».
Выявление участия гена UBAP1L пополняет список из более чем 280 генов, ответственных за это гетерогенное заболевание.
«Эти результаты подчеркивают важность предоставления генетического тестирования нашим пациентам с дистрофией сетчатки, а также ценность совместной работы клиники и лаборатории для лучшего понимания заболеваний сетчатки», — сказала соавтор статьи, доктор медицины Ларисса А. Хурин, офтальмолог из NEI, части Национальных институтов здравоохранения.
Генетическая оценка шести пациентов выявила четыре варианта в гене UBAP1L, который кодирует белок, который в изобилии экспрессируется в клетках сетчатки, включая клетки пигментного эпителия сетчатки и фоторецепторы. Для понимания точной функции гена UBAP1L необходимы дополнительные исследования, но ученым удалось определить, что выявленные варианты, вероятно, заставляют ген вырабатывать белок, который не выполняет функцию.
Будущие исследования также будут основаны на том факте, что варианты, по-видимому, являются отличительными для географических регионов. Пять из шести семей в этом исследовании были из Южной или Юго-Восточной Азии или Полинезии, регионов, которые были недостаточно представлены в генетических исследованиях.
Исследование проводилось совместно исследователями из глазной больницы Мурфилдс и Лондонского университетского колледжа.
Дополнительная информация: Биаллельные варианты потери функции в UBAP1L и несиндромные ретинальные дистрофии, JAMA Ophthalmology (2024). DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2024.3836
Информация о журнале: JAMA Ophthalmology Предоставлено Национальным институтом глаза
