Кредит: CC0 Public Domain
Амазонцы генетически отличаются от жителей Анд так же, как европейцы от жителей Восточной Азии, когда речь идет о генетических вариантах, которые влияют на реакцию на определенные препараты, согласно комментарию, опубликованному 8 августа в журнале Cell.
Эти генетические вариации могут влиять на то, какие побочные эффекты испытывает человек, и влиять на рекомендации по дозировке лекарств. Взяв в качестве примера генетическое разнообразие в группах коренных народов, ученые подчеркивают необходимость устранения разрыва в разнообразии в исследованиях геномики.
Исторически коренные американские популяции рассматривались как однородная группа, предвзятость и упрощение, которые, по мнению исследователей, сохраняются и по сей день. Но реальность гораздо сложнее. Такие факторы, как окружающая среда, история и культура, привели к важным генетическим различиям между популяциями, живущими в южноамериканских Андах и лесах Амазонки, которые находятся всего в 150-200 милях друг от друга.
«Для региона Анд характерны сухая и бедная кислородом высокогорная среда, в то время как регион Амазонки представляет собой тропический лес на низких высотах. Эти совершенно разные факторы экологического стресса могут вызывать генетические изменения и биологическую адаптацию», — говорит автор-корреспондент Эдуардо Таразона-Сантос из Федерального университета Минас-Жерайс, Бразилия.
«У жителей Анд и Амазонии также развились различные языки, социальные структуры и методы ведения сельского хозяйства, которые могут со временем способствовать их дифференциации посредством естественного отбора».
Исследователи проанализировали геномное разнообразие 294 человек из 17 коренных перуанских групп в регионах Анд и Амазонки. Они обнаружили, что определенные генетические вариации заставляют амазонцев и андийцев по-разному реагировать на медицину.
Например, у большего процента амазонцев есть вариация, которая позволяет им лучше реагировать на терапию розувастатином, часто назначаемую для снижения уровня холестерина и предотвращения сердечно-сосудистых событий, но также повышает риск побочных эффектов.
Согласно клиническим рекомендациям, только 2% коренных жителей Анд требуется более низкая начальная доза розувастатина для предотвращения побочных эффектов по сравнению с 16% коренных жителей Амазонии. Результаты подчеркивают необходимость включения геномных исследований для обеспечения эффективного применения прецизионной медицины.
Когда речь идет о варфарине, лекарстве, которое лечит тромбы, дозировка имеет ключевое значение. Слишком малое количество варфарина делает терапию неэффективной, в то время как слишком большое может подвергнуть пациентов риску сильного кровотечения. Исходя из генетических вариаций, 69% коренных жителей региона южных Анд нуждаются в более низкой дозировке варфарина по сравнению с 93% коренных жителей Амазонии.
«Эти генетические различия, влияющие на фармакологию, наблюдаемые у жителей Анд и Амазонии, даже больше, чем те, которые наблюдаются между европейцами и азиатами», — говорит Таразона-Сантос.
Хотя существуют альтернативные варфарину препараты, не требующие критического контроля дозировки, они в десять раз дороже — недоступны для многих людей в развивающихся странах. Понимание генетических факторов, влияющих на дозировку лекарств, имеет решающее значение для обеспечения безопасного и эффективного использования доступной медицины в условиях ограниченных ресурсов.
Изучая генетическое разнообразие коренных народов, комментарий предостерегает от восприятия этнических групп как единой сущности в исследовании геномики человека. Он также призывает к инклюзивным исследованиям геномики, которые охватывают различные группы населения, чтобы гарантировать справедливые результаты здравоохранения во всем мире.
Таразона-Сантос заключает, что включение людей из разных социально-экономических и этнических групп в исследовательские группы очень важно для исследований геномики человека, подобных этому. «Это облегчает исследования и вовлечение сообщества, обеспечивая прозрачность и уверенность», — говорит он. «Людям становится комфортнее видеть знакомые лица из одного сообщества».
Дополнительная информация: Необходимость диверсификации геномных исследований: идеи жителей Андских гор и жителей Амазонии, Cell (2024). DOI: 10.1016/j.cell.2024.07.009. www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(24)00769-4
Информация о журнале: Cell Предоставлено Cell Press
