Кредит: Unsplash/CC0 Public Domain
Исследователи из Института медицинских исследований Гарри Перкинса и Университета Западной Австралии (UWA) обнаружили генетическую причину редкого мышечного заболевания, которое вызывает мышечную слабость, опущение век и затруднение глотания.
Заболевание, известное как окулофарингодистальная миопатия (OPDM), является наследственным мышечным заболеванием. Гены, связанные с ОФПМ, ранее были идентифицированы только в азиатских популяциях. Исследователи Perkins из Группы генетики редких заболеваний и функциональной геномики под руководством доцента Джины Равенскрофт и Группы профилактической генетики под руководством почетного профессора Найджела Лэнга, AO, опубликовали в Nature Communications результаты международного исследования, в котором была выявлена генетическая причина ОФПМ у людей европейского происхождения.
Исследователи обнаружили, что определенный тип мутации, расширение повторяющейся последовательности в гене ABCD3 запускает каскад клеточных проблем, которые в конечном итоге приводят к мышечной дегенерации. Эти повторные расширения было трудно определить, но новые технологии и компьютерные инструменты позволили исследователям легче находить эти повторные расширения, которые вызывают заболевания.
«Очень важно изучать генетические вариации в разных популяциях. Открытие того, что ген ABCD3 является причиной ОФПМ у европейцев, расширяет понимание этого заболевания и открывает исследователям возможность изучать потенциальные методы лечения этого и подобных мышечных заболеваний», — сказал доцент Равенскрофт.
«Выявление генов, вызывающих заболевания, для семей настолько полезно, что часто семьи сталкиваются с этими меняющими жизнь симптомами, и многие так и не получают ответов о причине своего расстройства. Для некоторых семей это положило конец очень долгой диагностической одиссее, поскольку образцы ДНК впервые были получены почти 30 лет назад».
Существует более 10 000 различных редких заболеваний, 70% из которых начинаются в детстве. Большинство этих заболеваний имеют генетическое происхождение, и семьям приходится полагаться на медицинских исследователей, чтобы найти иголку гена болезни в стоге сена своей ДНК.
«Редкие заболевания поражают примерно 1 из 10 человек, и эти семьи могут всю жизнь обходиться без ответов. Выявив генетическую причину, мы можем дать семьям лучшее понимание прогрессирования заболевания, вероятности его передачи и, что немаловажно, это дает возможность когда-нибудь найти новые методы лечения или излечения», — сказал доцент Равенскрофт.
Дополнительная информация: Андреа Кортезе и др., Расширение CCG в ABCD3 вызывает окулофарингодистальную миопатию у лиц европейского происхождения, Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-49950-2
Информация о журнале: Nature Communications Предоставлено Институтом медицинских исследований Гарри Перкинса
