У людей с синдромом Дауна наблюдается неоднородная сверхэкспрессия генов, закодированных на хромосоме 21. Источник: Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-49781-1
В новом исследовании, опубликованном в Nature Communications исследователями из Института синдрома Дауна Линды Крник (Институт Крник) в Медицинском кампусе Аншутц Университета Колорадо, сообщается о значительном прорыве.
Исследование, являющееся частью текущего проекта Human Trisome Project Института Crnic, выявляет различные молекулярные и иммунные подтипы у людей с синдромом Дауна, предлагая новые идеи, которые могут привести к персонализированным медицинским подходам к клиническому лечению этого состояния.
Команда Института Crnic проанализировала экспрессию генов, закодированных на хромосоме 21, которая у людей с синдромом Дауна утроена, у сотен участников исследования Human Trisome Project и выявила уникальные закономерности сверхэкспрессии генов у разных людей.
Используя передовые алгоритмы машинного обучения, исследователи сопоставили вариабельные паттерны сверхэкспрессии генов хромосомы 21 с тремя различными молекулярными и иммунными подгруппами людей с синдромом Дауна. Это первый случай, когда молекулярные профили, полученные из образцов крови, используются для стратификации популяции с синдромом Дауна на отдельные подгруппы.
«У людей с синдромом Дауна наблюдается поразительное разнообразие в плане особенностей развития и клинических характеристик, и мы твердо убеждены, что это разнообразие является ключом к открытиям, которые улучшат результаты в отношении здоровья и увеличат продолжительность жизни этой достойной группы населения», — говорит доктор Хоакин Эспиноса, исполнительный директор Института Крника и директор проекта Human Trisome.
«Эти открытия знаменуют собой преобразующий шаг к разработке более качественной медицинской помощи для людей с синдромом Дауна», — говорит научный сотрудник Института Crnic, доктор философии Мика Донован, один из ведущих аналитиков данных. «Это позволяет нам перейти от обобщенной стратегии к более индивидуальному, точному подходу к терапии, который учитывает уникальные проявления сопутствующих состояний при синдроме Дауна».
Различные молекулярные сигнатуры в иммунной функции, клеточной сигнализации и метаболизме предоставляют фундаментальным и клиническим исследователям дорожную карту для разработки индивидуальной диагностики и терапевтических подходов в этой группе населения.
«Это исследование также подчеркивает мощь передовых вычислительных подходов для анализа крупномасштабных наборов данных», — объясняет доктор Мэтью Гэлбрейт, доктор философии, директор Программы по наукам о данных в Институте Крника и старший автор публикации.
«Благодаря наборам данных, созданным в рамках проекта Human Trisome, теперь можно представить себе персонализированный медицинский подход к изучению синдрома Дауна, аналогичный тому, что был достигнут для других медицинских состояний».
Исследователи Института Crnic надеются, что эти открытия приведут к улучшению клинических результатов и улучшению качества жизни людей с синдромом Дауна. Эта передовая работа не только углубляет наше понимание синдрома Дауна, но и демонстрирует возможности более точной диагностики и лечения сложных заболеваний.
«Мы безмерно благодарны Институту Crnic за их революционные исследования, которые уже приводят к улучшению медицинской помощи и результатов в области здравоохранения для замечательных людей с синдромом Дауна, которым мы служим», — говорит Мишель Си Уиттен, президент и генеральный директор Global Down Syndrome Foundation, партнера и аффилированной организации Института Crnic.
Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, вызывается дополнительной копией хромосомы 21 и связан с различиями в развитии нервной системы и особым клиническим профилем риска. У людей с синдромом Дауна значительно снижен риск некоторых заболеваний, таких как большинство солидных раковых заболеваний и гипертония, но у них значительно повышен риск других, таких как аутоиммунные расстройства и болезнь Альцгеймера. Однако изменчивость того, как эти черты проявляются у людей с синдромом Дауна, долгое время озадачивала медицинские и исследовательские сообщества.
Дополнительная информация: Мика Г. Донован и др., Разнообразная сверхэкспрессия генов хромосомы 21 выявляет молекулярные и иммунные подтипы синдрома Дауна, Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-49781-1
Информация о журнале: Nature Communications Предоставлено Медицинским кампусом CU Anschutz
