Пролить свет на состояние генетического консультирования при наследственном транстиретин-ассоциированном амилоидозе

Важные новости

Источая свет о состоянии генетического консультирования по наследственному амилоидозу, связанному с транстиретином

Многие формы амилоидоза вызваны мутациями в очень специфических генах, которые вызывают неправильное сворачивание определенных белков, которые в конечном итоге неправильно сворачиваются и агрегируются. Хотя генетические заболевания обычно не излечимы навсегда, существуют эффективные методы лечения амилоидоза. Таким образом, раннее выявление посредством генетического консультирования чрезвычайно важно. Фото: «202206 генетическое консультирование02»/Центр баз данных наук о жизни (DBCLS)

Раннее выявление и лечение наследственного транстиретин-ассоциированного амилоидоза с помощью генетического консультирования имеют решающее значение. Тем не менее, не все люди из группы риска обращаются за генетической консультацией, а лечение бессимптомных носителей остается неясным. Чтобы устранить эти пробелы в знаниях, исследовательская группа из Японии провела ретроспективное исследование более 200 человек, обратившихся за генетической консультацией в медицинский центр, проливая свет на текущие преимущества и ограничения существующей практики.

Статья, в которой описываются результаты исследования, написанная в соавторстве старшим доцентом Кацуей Накамурой, доктором Цунеаки Ёсинага и доктором Ёсики Сэкидзима из Университета Синсю, была опубликована в Интернете в журнале Amyloid 25 мая 2024 года.

Наследственный транстиретин-ассоциированный амилоидоз (AATRv-амилоидоз) — это редкое наследственное заболевание, при котором печень вырабатывает аномальные белки транстиретина (TTR) из-за варианта гена TTR. Как и при других типах амилоидоза, эти белки имеют тенденцию неправильно сворачиваться и накапливаться, образуя вредные структуры, известные как амилоидные волокна. Если не лечить амилоидоз AATRv, он может вызвать проблемы с сердцем и почками, а также неврологические нарушения.

Благодаря значительному прогрессу в медицинской науке людям с диагнозом амилоидоз AATRv доступны некоторые варианты лечения, такие как трансплантация печени или прием препаратов-стабилизаторов TTR.

При своевременном выявлении прогрессирование заболевания можно замедлить. Однако не все, кто подвержен риску стать носителем мутированного гена TTR, готовы получить надлежащую генетическую консультацию для себя или своей семьи, в результате чего многие люди потенциально подвергаются вреду, причиненному амилоидозом AATRv.

Вопреки этому На этом фоне исследователи из Японии решили провести исследование, направленное на получение информации о текущем состоянии генетического консультирования и предсимптомного ведения людей с риском развития амилоидоза AATRv.

В ретроспективном исследовании исследовательская группа включила 202 человека. участники, посетившие университетскую больницу Синсю для генетического консультирования по поводу амилоидоза AATRv с апреля 1998 г. по март 2021 г.

«Несмотря на разработку новых и эффективных терапевтических препаратов, мы все еще сталкиваемся с пациентами, которые не решаются делиться своей генетической информацией со своими семьями. Поэтому мы решили изучить, в какой степени члены семей пациентов из группы риска получают выгоду от соответствующей генетической помощи. посредством генетического консультирования», — говорит доктор Накамура, объясняя мотивацию этой работы.

Проанализировав данные, записанные для этих пациентов, исследователи обнаружили, что 103 человека, получивших генетическое консультирование (около 50%), не имели симптомов, но находились в группе риска из-за семейного анамнеза амилоидоза AATRv. Из них только 83 действительно прошли прогностическое тестирование, причем 33 из них оказались положительными. Что касается остальных 20, в большинстве случаев исследователям удалось определить причину своего выбора.

Следует отметить, что команда также наблюдала за 31 из 33 предсимптомных носителей, предоставляя данные о различных аспектах их состояния и лечения. результаты.

Изучив данные, исследователи пришли к важным выводам. Они признали, что способ проведения генетического тестирования в настоящее время имеет несколько ключевых ограничений.

«В результате разработки эффективных методов лечения и достижений в выяснении заболеваний количество предсимптомных носителей, выявляемых с помощью целевых генетических подходов, Ожидается, что разработка менее инвазивного и более простого метода мониторинга, который можно будет проводить в любом учреждении, кроме специализированных центров по амилоидозу, является обязательным», — говорит Накамура.

С другой стороны, результаты показывают, что комплексный клинический генетический подход, сочетающий в себе генетическое консультирование, прогностическое генетическое тестирование и методы мониторинга, может быть очень полезным для людей из группы риска.

Более того, учитывая, насколько стрессовой является сама возможность Носить больной ген может быть, исследователи подчеркивают, что психосоциальная поддержка также должна предоставляться совместно генетическими консультантами и психологами. Такие рекомендации могут быть легко применимы и к другим генетическим заболеваниям.

«В конечном счете, мы надеемся, что многие пациенты, лица из группы риска и медицинские работники смогут понять важность надлежащего продвижения такого подхода», — заключает доктор. Накамура.

Дополнительная информация: Кацуя Накамура и др., Генетическое консультирование членов семьи из группы риска с наследственным транстиретиновым амилоидозом: данные одного центра. исследование Амилоид (2024 г.). DOI: 10.1080/13506129.2024.2357094 Предоставлено Университетом Синсю.

Новости сегодня

Последние новости